Медицина завжди була певною мірою персоналізована - адже під час візиту до лікаря той завжди намагається запропонувати найбільш ефективне для вашого стану лікування.
Але з розвитком геноміки вперше стало можливим підбирати лікарські засоби та методи лікування, які підходять саме вашому організму.
Геном є повним описом всього нашого набору ДНК, зокрема всіх генів. По суті це інструкція з того, як побудувати та підтримувати існування 37 трильйонів клітин людського організму.
Понад 99% ДНК збігаються у всіх людей. Структури ДНК, що складають 1%, роблять нас унікальними і можуть визначати тяжкість хвороби та ефективність її лікування.
Дослідження цих геномних розбіжностей допомагає лікуванню цілої низки захворювань - від раку і серцево-судинних хвороб до депресії.
Ракові захворювання - це область медицини, де персоналізовані форми лікування найбільш поширені.
У Британії в державній системі охорони здоров'я вже зараз використовують аналізи ДНК для визначення ймовірності захворювання на той чи інший вид раку.Приміром, аналіз мутацій генів BRCA1 або BRCA2 дозволяє виявляти жінок, які ризикують захворіти на рак грудей чи яєчника.
Мутації цих генів збільшують ризик захворіти на рак грудей у 4-8 разів. Це пояснює, чому в деяких сім'ях такий рак зустрічається частіше. Мутація гену BRCA1 збільшує ризик захворювання на рак яєчника на 40-50%.
Такі дослідження дозволяють жінкам приймати більш обдумані рішення про подальші дії з запобігання хвороби або її лікування: приміром, чи варто робити мастектомію (хірургічне видалення молочної залози).
Під час лікування деяких видів раку вимірювання активності генів, яка може бути високою, низькою або перебувати на будь-якому рівні між цими показниками, стає звичайною справою.
Наприклад, у випадку раку грудей вимірювання активності 50 генів у тканинах пухлини дає уявлення про те, наскільки ефективним виявиться лікування методом хіміотерапії.
Розвиток нових методик ставить питання про те, якими є межі персоналізованої медицини.
У розвитку таких хвороб, як діабет, серцево-судинна недостатність та інфекційні захворювання, вирішальним стає поєднання генетичних факторів і способу життя.
11-річний Юван Таккар - перший у Британії пацієнт, що лікується від лейкемії препаратом CAR-T, який було розроблено на основі аналізу його геному
Це означає, що дані про відмінності в геномі самі по собі є недостатніми для прогнозу ризику хвороби.
Вимірювання активності генів також дає інформацію про стресове навантаження, яке відчуває організм. Приміром, деякі гени проявляють більшу або меншу активність в залежності від типу інфекції.
Ці нові методи є особливо ефективними під час лікування сепсису.
Сепсис - ознака помилок в роботі імунної системи, яка починає пошкоджувати власні органи в боротьбі з інфекцією.Щороку від цього захворювання лише у Великій Британії помирає 52 тисячі людей - це більше, ніж від раку грудей, кишківника і простати разом узятих. У глобальних масштабах від сепсису помирає третина пацієнтів, яким його діагностували.
Зазвичай для лікування сепсису застосовують антибіотики загального призначення для зняття первісного запалення. Потім проводяться аналіз крові з метою визначення, яка саме бактерія викликала сепсис, щоб підібрати більш спеціалізовані антибіотики.
Проте на ці аналізи витрачається дорогоцінний час, до того ж вони не завжди можуть виявити тип бактерії, що викликав інфекцію.
У рамках наших досліджень ми відстежуємо активність генів імунної системи пацієнта, щоб визначити, які саме компоненти цієї системи не працюють. Це допомагає лікарям у виборі лікарських препаратів.
Персоналізація лікування багато в чому залежить від швидкості проведення аналізів активності генів. Наразі вони проводяться в лабораторії і забирають тривалий час.
Але лікарям для вибору найбільш ефективної методики необхідно визначати властивості генів за лічені хвилини.
Науковці розробляють нову технологію, на основі якої вже створено пристрій - мікроелектродний біосенсор, який дозволяє в режимі реального часу відстежувати критичні зміни у властивостях крові.
Завдяки подібним методикам геномна інформація, зокрема дані про активність генів, може бути взята на озброєння терапевтами в лікарнях і поліклініках.
Ба більше - вона буде використовуватися не лише для лікування онкологічних хвороб, але набагато ширше.
Дослідники вже краще розуміють зв'язок між геномною структурою і такими захворюваннями, як депресія.
Вони також працюють з більшими масивами даних, такими як UK Biobank, з метою виявлення людей з підвищеним ризиком серцево-судинних захворювань.
Інформація про ваш геном навряд чи призведе до появи персоналізованої таблетки, яку будуть виписувати лише вам. Проте такі дані допоможуть лікарям визначити оптимальне поєднання ліків для кожної людини на конкретному етапі її хвороби.